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尹小姐從小就有四肢疼痛情況,走路像走針板般灼熱刺痛,四處求醫卻求助無門,還被誤診為維生素B群營養不足;之後併發心臟肥大、心律不整的併發症,到50多歲經由基因遺傳檢驗才確診為罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,酵素治療才改善多年來的症狀。

為減輕罕病家庭經濟負擔,台北龍門扶輪社昨(29)日捐贈臺北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」,盼能提供代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是突變基因附著在X染色體上,男性的症狀會比女性嚴重,通常在40歲以後陸續發病,超過60歲後高達8成有心臟肥大問題。

牛道明說,先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤,早期發現早期治療,可延緩疾病進程。尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病。但因檢驗費用昂貴,常令經濟弱勢家庭躊躇,以致於延誤確診時機。

牛道明指出,基因檢測數據可提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤、用藥之效率及準確性,進而制定最適合病患的治療方針;在尚未有明顯病癥前做好全方位的健康管理,透過新生兒篩檢,達到預防醫學及精準醫學的目的,實為遺傳疾病患者一大福音。

(中央社記者郭朝河吉隆坡22日專電)台灣導演魏德聖帶著新片「52Hz, I love You」到吉隆坡,他表示,新作品採取不一樣的行銷策略,同時也是首次嘗試音樂劇手法,講述愛情裡孤單與不孤單的故事。

魏德聖的新作「52Hz, I love You」昨天在吉隆坡舉行亞洲區特別放映,除與大馬導演周青元交流電影拍攝心得外,放映廳也座無虛席。

魏德聖甚至在會後送給每位觀眾一盒巧克力與花束,希望這部愛情小品能傳遞幸福感,也呼籲喜歡這部作品的大馬觀眾能在社群媒體上散發口碑。

魏德聖接受中央社專訪時表示,新作品採取不一樣的行銷策略,先是從北美放映52場後累積口碑,明年西洋情人節在台灣上映時能延續好評如潮的佳績。

而吉隆坡這一場是亞洲首場放映,因此希望透過「52+1」效應,讓寂寞的人看了不孤單。

他表示,新電影是首次嘗試音樂劇手法,講述愛情裡孤單與不孤單的故事。由於現代都會愛情題材難有新意,因此他寫完劇本後才突發奇想,大膽採用音樂劇形式表現,希望對白透過音樂傳遞後帶出新感受。

不過,歌舞劇也讓他頻遇挑戰。「只要一出現唱歌跳舞畫面,故事可能就打住無法前進;另外某些音樂還要遷就演員對嘴問題,一旦節拍臺東縣蘭嶼鄉情趣睡衣不對就重拍,要抓緊節奏挑戰很大。」

距離「賽德克巴萊」5年後才有新作品,魏德聖表示,之前雖只掛名「Kano」監製,但因為是自己的公司出品,從劇本發想、後製剪接到行銷方面都全包,導致無法開拍新片。不過,他說這部片進度算快,寫完劇本就馬上做音樂,並趕在今年完成。

作為台灣國片票房紀錄保持人(「海角七號」與「賽德克巴萊」目前是國片影史票房紀錄前兩名),魏德聖表示第三部作品並沒特別期望,不會有得獎企圖與興趣,純粹是想「自己開心,觀眾幸福」的小品。

不過,他透露經過這個「甜點」後,下一部作品又會是大規模「主菜」。暫定題材是400年前的台灣。「我想講述一個台灣還未被命名為台灣的故事。目前在做研究功課,一旦材料準備好後將立即拍攝。」1051222

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